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| Kürzel | HCY |
| Material | Serum |
| Probengefäß | Serum-Monov. |
| Abnahmevorschrift | Venöse Abnahme. Probe sofort ins Labor bringen. |
| Einheit | µmol/l |
| Referenzbereich | Alter: ≤ 120J extrem erhöht: 100.00 < 12 |
| Häufigkeit | täglich |
| Nachforderung | Nicht nachforderbar. |
| Verfahren | Enzym. Assay (Enzyme-Cycling-Assay) |
| Indikation | Bestimmung der Plasmahomocysteinkonzentration im Rahmen der Thrombophiliediagnostik - Erhöhung durch Mutationen im MTHFR-Gen (Position 677 und Position 1298), bei V.a. Vitamin B12 und Folsäuremangels Atherosklerose, Risikobeurteilung für kardiovaskuläre Erkrankungen, chron. Alkoholabusus, Vitamin B12-Mangel, bei Malabsorptionssyndrom. |
| Klinische Hinweise | Bitte beachten: Homocystein wird auch in Erythrozyten synthetisiert, daher muss das Plasma möglichst schnell von den Blutzellen getrennt bzw. auf Eiswasser gelagert werden. Die Abnahme sollte nüchtern erfolgen, da in der Nahrung befindliches Methionin zu einer Erhöhung der Homocysteinkonzentration führt. Homocystein entsteht durch Demethylierung (CH3-Abspaltung) aus der Aminosäure Methionin. Methionin wird vorwiegend mit der Nahrung aufgenommen. Aus Homocystein kann wiederum entweder Methionin gebildet werden (Enzym MTHFR, Vitamin B12-abhängig) oder die Aminosäure Cystein (Cystationin-β2-Synthase, Vitamin B 6-abhängig). Homocystein dient somit zur Synthese/Regeneration von Methionin oder Cystein. Die Plasmakonzentration von Homocystein hängt sowohl ab von den Vitaminen B12 und Folsäure, als auch von der Aktivität der Schlüsselenzyme Methylentetrahydrofolat-Reduktase (MTHFR) und Cystationin-β2-Synthase. Bei Mutationen der MTHFR oder bei einem Mangel von Vitamin B12 und/oder Folsäure ist die Homocysteinkonzentration im Plasma häufig erhöht. Eine Hyperhomocysteinämie scheint die Entwicklung von Thrombosen (insbesondere bei Neugeborenen) und die Arteriosklerose zu fördern. Die Plasmahomocysteinkonzentration wird beeinflusst durch:Alter (Zunahme, besonders nach der Menopause) Geschlecht (Frauen niedriger als Männer) Alters und Geschlechtsabhängigkeit sind möglicherweise auch auf eine alters- und geschlechtsspezfische Ernährung zurück zu führen und treten hinter die anderen Einflussfaktoren zurück, so dass die Normwerte nicht entsprechend angepasst werden. Nahrungsaufnahme: Methionnreiche Nahrung. Besonders kritisch ist hier eine Nahrungsergänzung mit S-Adenosyl-Methionin (SAM), welche zu einer Erhöhung der Methionin- und damit der Homocysteinkonzentration führt und andererseits ein Störfaktor der Bestimmung ist.Vitaminstatus: Ein Mangel an Vitamin B12 und/oder Folsäure führt zu einer Erhöhung der Plasmahomocysteinkonzentration). Da in Europa ein latenter Folsäuremangel herrscht, liegen Plasmahomocysteinkonzentrationen unter Folsäuretherapie im allgemeinen unter 10 µmol/l. Genetische Disposition (Mutationen im MTHFR-Gen). Bei niereninsuffizienten Patienten ist durch eine mangelnde Ausscheidung von Homocystein, dem katabolen Zustand und dem latenten Vitaminmangel eine Hyperhomocysteinämie häufig, entsprechende Referenzbereiche sind nicht erhältlich. Obwohl die Substanzen Carbamazepin, Phenytoin, 6-Azauridin und Anthopterin keine Kreuzreaktivität zeigen, sollten Proben von Patienten, die mit diesen Medikamenten behandelt werden, sowie von Patienten, die mit Methotrexat, Stickstoffoxiden, Gluthathion oder Antikonvulsiva behandelt werden, mit Vorsicht interpretiert werden, da diese Substanzen in einigen Homocystein- Assays interferieren können, bzw. in den Vitamin-B12/Folsäurestoffwechsel (Methotrexat) eingreifen. |
| Bemerkungen zur Analyse | Externe Qualitätskontrolle: Ringversuch RfB Gruppe LP, 4 x pro Jahr |
| Standort | Zentrale |
| Akkreditiert | Zentrale |
| Literatur | Konsensuspapier der D.A.CH.-Liga Homocystein 2003 |
| letzte Änderung | 31.03.2024 03:04 |