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| Kürzel | FV-L |
| Material | EDTA PCR |
| Probengefäß | EDTA PCR |
| Abnahmevorschrift | Bei Anforderung muss der Name des aufklärenden Arztes angegeben werden (Gendiagnostik-Gesetz)! |
| Referenzbereich | extrem erhöht: 1.9 Wildt. |
| Nachforderung | Nachforderungen sind bis zu 4 Stunden nach Probeneingang möglich. |
| Indikation | Thrombophilie-Diagnostik |
| Klinische Hinweise | Die Faktor-V-Leiden-Mutation ist die häufigste Ursache der APC-Resistenz. Von den angeborenen thrombophilen Risikofaktoren kommt die Faktor V-Leiden Mutation mit einer Prävalenz von ca. 5% in der Normalbevölkerung am häufigsten vor. Der heterozygote Defekt ist mit einem 5 bis 10-fach, der homozygote Defekt mit einem zum Teil 50 bis 100-fach erhöhten venösen Thromboserisiko verbunden. Beim Faktor V-Leiden handelt es sich um eine Punktmutation von Guanin (G) nach Adenin (A) im Faktor V Gen auf Chromosom 1 an Position 1691, wodurch ein Aminosäurenaustausch von Arginin durch Glutamin an Position 506 des FV-Moleküls resultiert. Der Faktor V-Leiden kann durch diese Mutation an der Spaltstelle durch aktiviertes Protein C nur unzureichend inaktiviert werden, dadurch kommt es zu einer gesteigerten Gerinnungsneigung. Die Bestimmung dieser APC-Resistenz im Funktionstest kann als Suchtest für die FV-Leiden-Mutation ggf. vorgeschaltet werden, eine sichere ldentifikation sowie die Unterscheidung von heterozygoten und homozygoten Merkmalsträgern ist jedoch nur auf DNS-Ebene möglich. |
| Bemerkungen zur Analyse | Gendiagnostikgesetz (GenDG) vom 01.02.2010: Eine genetische Diagnostik - hier Untersuchung der FV-Leiden-Mutation - darf nur nach ausführlicher Aufklärung und Einwilligung des Patienten erfolgen! Externe Qualitätskontrolle: Ringversuch RfB Gruppe MG, 2 x pro Jahr |
| Standort | Zentrale |
| Akkreditiert | nein |
| n. Akkreditiert | Zentrale |
| letzte Änderung | 06.11.2023 13:02 |