Thrombophiliediagnostik

Thrombophilie-Diagnostik, Thrombosen

Bewertung Die Abklärung hinsichtlich einer Thrombophilie hat keine Bedeutung für die Diagnostik und initiale Therapie der akuten Venenthrombose. Nur in wenigen Fällen kann sie die Entscheidung über die Dauer der Antikoagulation beeinflussen (S2K-Leitlinie zur Diagnostik und Therapie der Thrombose und Lungenembolie). Daher gilt es zu beachten:
  • Eine Thrombophilie begünstig Erstmanifestation einer Thromboembolie, jedoch nicht unbedingt das Rezidiv!
  • Das relative Risiko für eine Erstthrombose ist in Einzelfällen bis auf das 40- bis 80-fache gegenüber der Normalbevölkerung erhöht.
  • Aus einer Thrombophiliediagnostik ergibt sich jedoch zunächst keine therapeutische Konsequenz im Sinne einer Primärprophylaxe mit OAK >> Ausnahme für schwere oder kombinierte Risikofaktoren bei Schwangerschaft.
  • Insbesondere die häufigen heterozygoten Mutationen im Faktor V- und II-Gen sind nicht oder nur mit einer gering erhöhten Rezidivrate verknüpft.
  • Ausnahmen: Antiphospholipid-Syndrom und Antithrombin-Mangel >> Verdoppelung der Wahrscheinlichkeit für ein Rezidiv.
  • Eine Thrombophilie-Diagnostik ist bei einer akuten Thromboembolie fast immer überflüssig >> kein Einfluss auf initiale Therapie.
  • Eine Thrombophilie-Diagnostik kann nur in wenigen Fällen die Entscheidung über die Dauer der Antikoagulation beeinflussen.
Was gehört dazu? Die nachfolgenden Parameter sind Bestandteil des Thrombophileprofils:
- Antithrombin
- Protein C
- Protein S
- APC-Ratio
- Lupus-Antikoagulans (dRVVT)
- Cardiolipin Antikörper (IgM, IgG),
- ß2-Glykoprotein Antikörper (IgM, IgG)
- Faktor V-Mutation (Faktor V-Leiden) PCR
- Faktor II-Mutation (Prothrombinpolymophismus G20210A) PCR
ggf. auch Homocystein
Indikation zur Thrombophilie-Diagnostik

Sinnvoll bei Patienten mit Thromboembolien:

  • in jungem Lebensalter (<45 Jahre)

  • und ausgeprägter familiärer Belastung (2 oder mehr Angehörige)

  • an ungewöhnlicher Lokalisation

  • von Frauen in Verbindung mit Schwangerschaft, Postpartalzeit oder Einnahme von OC

Sinnvoll bei habituellen Aborten nach vorherigem Ausschluss von gynäkologischen und endokrinologischen Ursachen


Nicht sinnvoll und nicht kosteneffektiv:

  • bei unselektierten Patienten nach erster Thromboembolie

  • als generelles Screening

  • bei asymptomatischen Personen vor Erstverschreibung von OC


Eventuell sinnvoll bei asymptomatischen Personen

  • und positiver Familienanamnese und bekannter Thrombophilie mit hohem Risiko, nicht jedoch bei Kindern    
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