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| Kürzel | FII |
| Material | EDTA PCR |
| Probengefäß | EDTA PCR |
| Abnahmevorschrift | Bei Anforderung muss der Name des aufklärenden Arztes angegeben werden (Gendiagnostik-Gesetz)! |
| Referenzbereich | extrem erhöht: 1.9 Wildt. |
| Nachforderung | Nicht nachforderbar. |
| Indikation | Thrombophilie-Diagnostik |
| Klinische Hinweise | Die Faktor II- (Prothrombin-)Mutation stellt einen Risikofaktor für venöse und arterielle Thromboembolien dar. Die Punktmutation im regulatorischen Bereich des Gens führt zu einer erhöhten Bildung von Prothrombin. Die Prothrombin-Mutation G20210A ist sowohl mit venösen wie arteriellen Thrombosen assoziiert. Die Häufigkeit beträgt 1-3% in der europäischen Bevölkerung. Der heterozygote Defekt ist mit ca. 3-fach erhöhtem Risiko für tiefe venöse Thrombosen verbunden, homozygote Merkmalsträger kommen sehr selten vor. 15-40% der Thrombosepatienten, die heterozygote Träger der FV-Leiden-Mutation sind, sind zusätzlich heterozygot für die Prothrombin-Mutation G20210A, so dass durch die Kombination beider Mutationen (Compound-Heterozygotie) das Thromboserisiko vermutlich deutlich steigt. Die Prothrombin-Mutation G20210A ist charakterisiert durch einen Austausch von Guanin (A) nach Adenin (A) an Position 20210 der nicht-translatierten Region des Prothrombingens auf Chromosom 11, wodurch es zu erhöhten Prothrombinkonzentrationen im Plasma kommen kann. Die Bestimmung der Prothrombinaktivität im Plasma ist als Suchtest für die Prothrombin-Mutation G20210A jedoch ungeeignet. Hier ist allein die genetische Analyse zur Diagnostik sinnvoll. |
| Bemerkungen zur Analyse | Gendiagnostikgesetz (GenDG) vom 01.02.2010: Eine genetische Diagnostik - hier Untersuchung der FII-Mutation - darf nur nach ausführlicher Aufklärung und Einwilligung des Patienten erfolgen! Externe Qualitätskontrolle: Ringversuch RfB Gruppe MG, 2 x pro Jahr |
| Standort | Zentrale |
| Akkreditiert | nein |
| n. Akkreditiert | Zentrale |
| letzte Änderung | 31.10.2023 16:02 |